POGZ是一个在小鼠早期胚胎发育时期广泛表达的转录因子，尤其在胚胎大脑皮层表达强烈，提示其在大脑发育过程中的重要作用。与另外一个自闭症高风险基因ADNP类似（ Sun et al . , Nature Communications ) ， POGZ突变亦会引发罕见的神经发育障碍性疾病-怀特-萨顿综合征（ White-sutton syndrome ） 。患者往往表现出发育迟缓、不同程度的智力残疾、特定的面部特征，大部分的病人都表现出典型的自闭症特征。然而， POGZ突变引发的神经发育障碍性疾病的病理仍然不清楚。重要的是，在ESC向神经前体细胞诱导过程中， POGZ功能缺失显著抑制神...
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