POGZ是一个在小鼠早期胚胎发育时期广泛表达的转录因子,尤其在胚胎大脑皮层表达强烈,提示其在大脑发育过程中的重要作用。与另外一个自闭症高风险基因ADNP类似( Sun et al . , Nature Communications ) , POGZ突变亦会引发罕见的神经发育障碍性疾病-怀特-萨顿综合征( White-sutton syndrome ) 。患者往往表现出发育迟缓、不同程度的智力残疾、特定的面部特征,大部分的病人都表现出典型的自闭症特征。然而, POGZ突变引发的神经发育障碍性疾病的病理仍然不清楚。重要的是,在ESC向神经前体细胞诱导过程中, POGZ功能缺失显著抑制神...
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